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BRCA1和BRCA2基因突变测序数据分析软件
粤械注准20222210048
广州市黄埔区广州国际生物岛螺旋四路7号第二层201、202单元
2022-01-20
2027-01-19
软件由用户管理、上机准备和样本列表三部分组成,上机准备部分包括样本信息录入\\/编辑\\/删除、确认上机和查询模块,样本列表部分包括二代测序数据的分析、人工审核、检测报告的查看和下载、重新检测与查询模块。产品硬件由软件安装U盘(U盘内含说明书)组成。
本软件配套广州燃石医学检验所有限公司生产的“人BRCA1和BRCA2基因突变联合检测试剂盒(可逆末端终止测序法)”使用,用于读取和分析乳腺癌和卵巢癌患者外周血样本DNA通过文库构建和上机测序获得的序列信息数据,分析BRCA1和BRCA2基因多种胚系变异类型,如点突变、插入\\/缺失突变和大片段重排,并对检出的相关突变类型进行风险提示。
广州国际生物岛螺旋四路7号3栋第二层202房
BRTMAS-BRCA
无
第二类